医師向け

❗

このウェブサイトは作業中です。一両日中にまたお越しください私たちは患者であり、ボランティアです。確定的な情報は専門家（例えばERN GUARD-Heartの）に頼ってください。ご協力いただける方は、こちらまでご連絡ください。

🔄

本サイトの一部は自動翻訳されています。言葉遣いの悪さや文法の間違いに遭遇しても混乱しないでください。翻訳ミスを教えていただければ、修正いたします。メールを書く必要はなく、すぐに記入できるフォームがあります。

このサイトをご覧になっているのは、おそらく患者さんに見せられたからでしょう。ここでは、あなたが知っておくべきことを説明します。

❗

QT短縮症候群は、心臓の細胞内で特定のイオンチャネルを生成する遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝病で、非常にまれなチャネル異常症です。報告されている症例は300例未満です。遺伝子変異が見つかると、ほとんどの場合、カリウムチャネルに関係します。さらに稀なケースとして、カルシウムチャネルの変異が発見されることもあります。SQTSは致死性である。

ℹ️

SQTSはQT延長症候群の鏡像と理解するのが正しいかもしれません。しかし、以前は診断基準が似ていたにもかかわらず、文献に記載される症例は少なくなっています（現在は厳しくなっています-下記参照）。

ℹ️

また、QT短縮症候群、他の併存疾患を伴うケースもあります。この現象がどの程度広がっているかはまだ不明です。

❗

QT短縮症候群、観察できる患者が少ないため、詳細な情報には異論があることをご承知おきください。専門家がいる場合は、専門家に相談してください。ヨーロッパにお住まいの方は、ERN GUARD-Heartのメンバーであるセンターをご利用ください。

症状

QT短縮症候群の症状が出ることがあります。

徐脈
心悸昂進、期外収縮
心房細動
めまい、失神、失神
心室性頻拍
心停止、心臓突然死、心室細動

これらの症状は、非常に若くても発生する可能性があります。

診断名

❗

心電計による自動測定では、高すぎることがよくあります。鉛筆を持ち、接線を引き、手動でQTを測定してください。

心電図では、QT短縮症候群、このように表示されることがあります。

QT間隔が短くなる。R波と同じ高さのT波も発生することがあります。

写真提供：ECGPEDIA.ORG

QT間隔短縮の正確なカットオフ値は議論のあるところである。

📖

最新の出版物は、2022年のESCガイドラインです。セクション7.2.7（セクション7の最後の段落です。セクション8を選択して上にスクロールしてください）にQT短縮症候群についての情報があります。そこには、より長い心電図の例も掲載されています。しかし、この出版物は、他の情報源と比較して、診断基準がかなり厳しいことに注意する必要があります。

ESCガイドライン2022によると、QT短縮症候群、QTcが360msec以下であり、かつ以下の1つ以上がある場合に診断されます。

びょうげんせいとつぜんへんい
SQTSの家族歴がある
心臓疾患がない場合のVT/VFエピソードからの生存率

QTcが320msec（2015年：340msec）以下であれば、常にSQTSを考慮する必要があります。

QTcが320ms～360msecで不整脈性失神がある場合は、SQTSを考慮する必要があります。

QTcが320msから360msecで、40歳未満で突然死の家族歴がある場合、SQTSを考慮することがあります。

通常、心臓の構造的な欠陥はなく、超音波検査は目立たない。

大規模調査を用いた統計解析

一般集団におけるQTc値の分布を明らかにしようとした研究がいくつかある。そのうちの1つの研究をここに紹介する。Vandenberk et al., 2016.他の研究者による異なる結果もあることを念頭に置いてください。

その研究によると、一般集団のQTc値の分布は次のようになる（Fridericiaの補正式）。

中央値414ms、標準偏差25のガウス型正規分布の値

このグラフを見るとよくわかると思います（女性と男性を合わせた値を示しています）。中央値は414ミリ秒（黒線）です。標準偏差2つ分左に行くと、364ミリ秒（これも黒い線）です。これは、360ミリ秒以下の値を求めるESCの勧告に対応するものと思われる。QTc間隔が360msec以下である人は人口の約1.5％しかいない。320msec以下のQTc間隔を持つ人は、ほぼ皆無である（約0.008％）。320 msecのカットオフ値が非常に厳格である理由がお分かりいただけたと思います。2015年の古いカットオフ値（340msec）は、もう少し寛大で、0.15 %でした。

一方、320ミリ秒というカットオフ値では、世界で60万人強の人が生まれる（Vandenberkの研究が正しいと仮定した場合）。希少疾患の定義は1万人に1人とされることが多いので、地球上では78万人程度となる。この2つの値はかなりよく対応しています。

患者さんは何人ですか？

統計的には、世界の人口を考えると、QT間隔が短い患者さんはまだまだ多いはずです（上の段落で示したとおり）。報告されているのは300人未満である。その理由はまだ不明である。

QT 延長症候群との比較

QT 延長症候群について簡単に説明しよう。絶対的なカットオフ値480msecは、相対的なカットオフ値460msec（これも第2標準偏差464msecに対応する）より20msec高い値である。QT短縮症候群では、40msec の距離が選ばれている。

ゴロブスコア

2011年にGollobらは、広く使われているQT延長スコア（もともとはSchwartzらによる）に類似したスコアリングシステムを提案した。このスコアが診断に有用であるかどうかは不明であり、コンセンサスガイドラインにも採用されていない。そのため、このスコアの使用は推奨されない。コンセンサスガイドラインに従うこと。

QTcの正しい補正式の発見

SQTSの診断に補正式を使用することには異論がある。SQTS患者では、QT間隔の長さと心拍数の関係が変化することがある。したがって、補正式の影響を少なくするために、60bpmに近い心電図を取ることが推奨される。補正式を全く使用しないことを提案する医師もいるが、国際的なコンセンサス・ガイドラインでは採用されていない。

Bazettの計算式は、過大補正や過小補正になることがありますので、ご注意ください。他の計算式を使ってください。計算には、QTc計算機をご利用ください。

遺伝学と細胞機構

いくつかの遺伝子変異がQT間隔の短さと関連している。それらを個々の表現型と関連付けることが試みられているが、これらの関連付けが正しいかどうかは不明である（そのため、ここでは紹介しない）。

これまで、以下の遺伝子が関与しているとされている。KCNH2、KCNQ1、KCNJ2、CACNA1C、CACNA2D1、SLC4A3です。研究者によっては、それらに1〜6の番号を付けている。新しい研究では、それらのサブセットのみが確認されたものもある。CACNA1C変異の場合、短QT間隔にブルガダ表現型を伴うケースがあるが、それがすべてのケースで確定的であるかどうかは不明である。

リスク層別化

QT短縮症候群のリスク層別化は、症例数が少ないため、極めて困難である。

Mazzantiら, 2014による、40歳までに心臓突然死のリスクが40%以上と断定した研究がありますが、この研究には大きな異論があります（選択バイアス）。

治療法

ICDの植え込みは、コンセンサスガイドラインにより、心停止の生存者および/または自然発生的な持続性心室頻拍が記録されている患者に対して推奨されています。T波の高さのため、ICDの特別なプログラミングがしばしば必要とされる（「T波オーバーセンシング」）。

その他の患者さんでは、キニジンを使用することがあります。これは、今のところ効果が証明されている唯一の薬です。残念ながら、古くからある物質ですが、現在では数カ国でしか入手できず、頻繁に輸入しなければなりません。

📖

詳細な情報は、「リソース」をご覧ください。

SQTSについては、英語版ウィキペディアの記事をお勧めします。

Twitterのフォローもお願いします！http://twitter.com/shortqtsyndrome

📑

このウェブサイトに掲載されている情報は、ボランティアによって編集されたものです。アドバイスではありませんので、そのようなものとして扱わないでください。本ウェブサイトの情報は、医療専門家のアドバイスに代わるものとして依拠することはできません。