QT短縮症候群

はい、あります。QT短縮症候群 は、SQTSと呼ばれることが多いです。長い名前を入力したくない場合は、sqts.infoでもこのサイトにアクセスすることができます。

• 心悸昂進、期外収縮
• めまい、失神、失神
• 心房細動 
• 心停止、心臓突然死、心室細動
• 心室性頻拍

これらの症状は若くても起こります。残念ながら、心臓の突然死が最初の症状であることもあり、そのため、罹患した家族の心臓の検査が重要なのです。
しかし、一生の間、何の症状も出ない患者さんもいます。まれに、遺伝子変異が脳など体の他の器官に別の症状を引き起こすケースもあります。

患者数が少ないので、それを判断するのは難しい。QT短縮型の患者さんは、心臓突然死（心室細動）で亡くなるリスクがかなり高くなります。また、他の異常な心臓のリズムのリスクも高くなります。異常な心臓のリズムと死亡は、しばしば若くして起こります。

いいえ、そうではありません。QT短縮症候群 は、電気的な心臓の病気です。心臓の構造や解剖学的構造は、通常、異常はありません。

QT短縮症候群 は遺伝する。常染色体優性のパターンで遺伝するようです。つまり、両親のどちらかが発症していれば、あなたも発症する可能性が高いということです。QT短縮症候群 患者さんでは、心臓の細胞内で特定のイオンチャネルを生成する役割を担う遺伝子が変異しています。これらの遺伝子変異の中には、KCNH2、KCNQ1、KCNJ2、CACNA1C、CACNA2D1、SLC4A3という名前で知られているものがあります。

QT短縮症候群 、心電図上のQT間隔の短縮が重要な所見となる。QTc間隔の下限値については、360ms前後あるいは320ms前後と、議論がある。その他にも診断を裏付ける特徴がある。

2022年現在、世界で300例弱が報告されています。この病気は2000年に発見されました。希少疾患は通常、有病率が10,000分の1であると定義されています。QT短縮症候群 、さらに希少であると思われますが、正確な患者数はまだ不明です。

理由は2つあるかもしれません。

1. QT短縮症候群 は、希少疾患といえども極めて稀です。自分がかかっていない珍しい病気を数多く知っている医師ではなく、一般的な病気に精通している医師に診てもらいたいものです。
2. QT間隔の長さが心臓の不整脈のサインになることは、1世紀以上前からわかっていました。しかし、2000年まではQT間隔が長いものだけが問題であると信じられていました。そのため、今日でも多くの医師が、QT間隔が短いことは良いことだと信じて学習してきましたし、今もそうしています。そうではありません。すべての教科書が更新されたわけではありませんし、QT短縮症候群 は非常にまれなので、今後も更新されないかもしれません。

患者数が少ないため、大規模な研究はできなかった。治療法としては、キニジンと呼ばれる薬、植え込み型除細動器（ICD）などがあります。その他の選択肢も研究されています。

QT短縮症候群 の専門家を探すのは簡単ではありません。ヨーロッパにお住まいの方は、ERN GUARD-Heartのメンバーであるセンターのいずれかをご利用になれます。

最近のレビューでは、SQTS患者がSARS-CoV-2に感染していても特に心配する必要はないだろうという結論が出されている。